📖 신경섬유종이란?
신경섬유종(Neurofibroma)은 신경 조직에서 발생하는 양성 종양으로, 신경섬유종증(NF, Neurofibromatosis)이라는 유전 질환과 관련이 깊습니다.
이 질환은 신체 곳곳에 신경 종양이 형성되며, 피부, 신경계, 뼈 등에 영향을 미칠 수 있는 병입니다. 신경섬유종은 주로 NF1형과 NF2형으로 나뉘며, 드물게 슈반노마(Schwannomatosis)라는 변형도 존재합니다.
✔ 주요 특징:
✅ 신경 조직에 종양이 발생
✅ 주로 양성이지만, 드물게 악성 변환 가능
✅ 유전적인 요인이 크며, 가족력 존재
신경섬유종은 심한 경우 청각 장애, 신체 변형, 신경 이상을 유발할 수 있어 조기 진단과 관리가 필수적입니다.
🔎 신경섬유종의 원인
신경섬유종의 주요 원인은 유전적 요인입니다. 대부분의 신경섬유종은 NF1 또는 NF2 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.
1️⃣ 유전적 원인 (NF1 & NF2 유전자 변이)
✔ NF1형 신경섬유종 (Neurofibromatosis type 1, 1형)
- 17번 염색체의 NF1 유전자 돌연변이로 인해 발생
- 신경 조직을 조절하는 단백질(뉴로피브로민)의 기능 이상
- 전체 신경섬유종 환자의 90% 이상 차지
- 피부에 갈색 반점(카페오레 반점)과 종양 발생
✔ NF2형 신경섬유종 (Neurofibromatosis type 2, 2형)
- 22번 염색체의 NF2 유전자 돌연변이로 인해 발생
- 주로 청신경(청각 신경)에 종양이 생김
- 난청, 어지러움 등의 증상을 유발
2️⃣ 유전적 요인이 없더라도 돌연변이로 발생 가능
전체 환자의 약 50%는 가족력이 없는 상태에서 돌연변이로 발생하기도 합니다.
⚠ 신경섬유종의 주요 증상
신경섬유종의 증상은 유형과 위치에 따라 다르지만, 대표적인 증상은 다음과 같습니다.
1️⃣ NF1형 신경섬유종 증상
🔹 피부에 갈색 반점 (카페오레 반점, Café-au-lait spots)
- 신생아 시기부터 피부에 연한 갈색 반점이 여러 개 나타남
- 6개 이상이면 NF1 의심
🔹 신경 종양 (피부 혹, 결절 등)
- 작고 부드러운 혹이 피부 곳곳에 발생
- 신경이 분포된 부위라면 통증 발생 가능
🔹 척추 및 뼈 변형
- 척추 측만증, 골격 기형 유발 가능
🔹 학습 장애 및 발달 지연
- 어린이의 경우 지능 발달이 느릴 수 있음
2️⃣ NF2형 신경섬유종 증상
🔸 청각 신경 종양 (청신경초종, Acoustic Neuroma)
- 양쪽 귀에서 난청이 발생
- 균형 감각 이상, 어지러움, 이명 동반
🔸 뇌 신경 및 척수 신경 이상
- 시력 저하, 안면 마비, 손발 감각 이상
🔸 신체 균형 문제
- 뇌 신경에 영향을 미쳐 균형 감각 저하
🏥 신경섬유종의 진단 방법
1️⃣ 임상적 진단
- 카페오레 반점 확인 (6개 이상일 경우 NF1 의심)
- 신경섬유종의 발생 여부 확인
- 가족력 확인
2️⃣ 영상 검사 (MRI, CT, 초음파)
- MRI: 신경계 이상 확인
- CT 스캔: 종양의 크기와 위치 파악
3️⃣ 유전자 검사
- NF1 또는 NF2 유전자 돌연변이 확인
🩺 신경섬유종 치료 방법
신경섬유종은 완치가 어려운 질환이지만, 증상을 완화하고 삶의 질을 높이는 다양한 치료법이 존재합니다.
1️⃣ 수술적 치료
✔ 종양이 너무 커지거나 통증, 기능 이상을 유발할 경우 외과적 절제 수술
✔ 청신경초종의 경우 수술 또는 감마나이프 방사선 치료 적용
2️⃣ 약물 치료
✔ 셀루메티닙(Selumetinib) – FDA 승인 신경섬유종 치료제
✔ 통증 조절을 위한 진통제 처방
3️⃣ 방사선 치료
✔ 뇌 신경에 영향을 주는 경우 방사선 치료 진행
4️⃣ 재활 치료
✔ 신체 변형 및 신경 손상에 따른 물리치료, 균형 훈련 진행
🔥 결론: 신경섬유종, 조기 진단과 관리가 중요!
신경섬유종은 유전적 요인으로 인해 발생하는 신경계 질환으로, 정기적인 검진과 적극적인 치료가 필요합니다.